გენეტიკა
Showing 73–84 of 106 results
-

პერიოდული ცხელების სინდრომები ურტიკარიით ან მის გარეშე – 10 გენის: ELANE, F12, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PSTPIP1, TNFRSF1A ანალიზი NGS მეთოდით
-

პიგმენტური რეტინიტი – ყოვლისმომცველი პანელი (98 გენის ანალიზი NGS მეთოდით)
-

პროსტატის კიბო – 24 გენის: ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCL, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, SPOP, TP53 ანალიზი სიმსივნურ ქსოვილში NGS მეთოდით
-

რკინის და სპილენძის დაგროვების დარღვევები (პრევენციული 8 გენის ნაკრები: ATP7B, CP, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2)
-

სარძევე ჯირკვლის და საკვერცხის კიბო – 15 გენის : AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, ERBB2, ESR1, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 ანალიზი სიმსივნურ ქსოვილში NGS მეთოდით
-

სიმსივნური დაავადებები (პრევენციული პანელი, 54 გენი)
-

სრული გენომის ანალიზი (ტრიო ექსომის შემდეგ)
-

ტერნერის სინდრომის გენეტიკური ანალიზი (მეთოდები: კარიოტიპირება, FISH-SHOX)
-

ტრანსლოკაცია (9:22) – BCR/ABL (ფილადელფიური-Ph ქრომოსომა): FISH და პჯრ რეალურ დროში (რაოდენობრივი) მეთოდებით
-

ტრანსლოკაცია (9:22) – BCR/ABL: P190, P210, P230 – FISH მეთოდით
-

ტრანსლოკაცია (9:22) (BCR/ABL; ფილადელფიური ქრომოსომა Ph) პჯრ რეალურ დროში მეთოდით (მონიტორინგი)
-

ტრიო ექსომის ანალიზი, სრული (მოიცავს 19 180 გენს)