გენეტიკური სამსახური

რატომ არის მნიშვნელოვანი გენეტიკური კვლევა?

• დაავადებების პრევენცია და რისკების შეფასება – გენეტიკური ტესტირება საშუალებას იძლევა გამოვლინდეს მემკვიდრული დაავადებების განვითარების რისკი სიმპტომების გამოვლენამდე.
• ზუსტი და დროული დიაგნოზი  – რთულ, იშვიათ ან აუხსნელ შემთხვევებში გენეტიკური კვლევა ხშირად წარმოადგენს საბოლოო დიაგნოზის საფუძველს.
• პერსონალიზებული მკურნალობა – ფარმაკოგენეტიკური კვლევები ექიმს ეხმარება შეარჩიოს კონკრეტული პაციენტისთვის ყველაზე ეფექტური და უსაფრთხო მედიკამენტი.
• ოჯახის დაგეგმვა და რეპროდუქციული ჯანმრთელობა – გენეტიკური სკრინინგი ეხმარება მომავალ მშობლებს ორსულობის სწორ დაგეგმვასა და გენეტიკური რისკების შეფასებაში.

გენეტიკური კვლევების მიმართულებები:

ოჯახის დაგეგმვა და რეპროდუქციული გენეტიკა

• წყვილის გენეტიკური დიაგნოსტიკა ოჯახის დაგეგმვის მიზნით – კვლევა, რომელიც ორსულობის დაგეგმვამდე აფასებს, არიან თუ არა მომავალი მშობლები მემკვიდრული დაავადებების მატარებლები, რაც გენეტიკური პათოლოგიების რისკის შემცირებას უწყობს ხელს.
• ორსულთა (პრენატალური) სკრინინგი – უსაფრთხო და არაინვაზიური (NIPT) ტესტები ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიების (მათ შორის დაუნის, ედვარდსისა და პატაუს სინდრომების) ადრეული შეფასებისთვის.
• ახალშობილთა სკრინინგი – იშვიათი და მემკვიდრული დაავადებების ადრეული გამოვლენა სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან, რაც დროული რეაგირებისა და სრულფასოვანი განვითარების შესაძლებლობას ქმნის.

ციტოგენეტიკური და მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევები

• ქრომოსომული და გენური დონეების სიღრმისეული ანალიზი (მათ შორის კარიოტიპირება და FISH-მეთოდი), რომელიც მოიცავს როგორც ზრდასრულთა გამოკვლევას, ისე ნაყოფის ინვაზიურ პრენატალურ დიაგნოსტიკას (ამნიოცენტეზი, ქორიონის ხაოების ბიოფსია) სტრუქტურული და რაოდენობრივი ანომალიების ზუსტი იდენტიფიცირებისთვის.

ონკოგენეტიკა (სიმსივნური დაავადებების პრევენცია და მართვა)

• სიმსივნის განვითარების გენეტიკური რისკების შეფასება – გენეტიკური წინასწარგანწყობის განსაზღვრა სხვადასხვა ტიპის სიმსივნური დაავადებების მიმართ (მათ შორის ძუძუს, საკვერცხის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის და ა.შ), რაც დაავადების პრევენციისა და დროული მეთვალყურეობის დაგეგმვის შესაძლებლობას იძლევა.
• სიმსივნის მოლეკულური ანალიზი (პროფილირება) – სიმსივნური ქსოვილის გენეტიკური შესწავლა, რომელიც ექიმს ეხმარება მიზნობრივი იმუნოთერაპიის შერჩევაში, მკურნალობის ეფექტურობის შეფასებასა და ინდივიდუალური სამკურნალო ტაქტიკის დაგეგმვაში.

პერსონალიზებული მედიცინა და დიაგნოსტიკა

• ფარმაკოგენეტიკური კვლევები – გენეტიკური ანალიზი, რომელიც აფასებს, როგორ რეაგირებს ორგანიზმი კონკრეტულ მედიკამენტებზე და ეხმარება ექიმს შეარჩიოს პაციენტისთვის ყველაზე ეფექტური და უსაფრთხო მკურნალობა, შესაბამისი მედიკამენტებისა და დოზის გათვალისწინებით.
• იშვიათი გენეტიკური დარღვევების დიაგნოსტიკა – რთულად სადიაგნოსტიკო სიმპტომების მქონე დაავადებების ზუსტი გენეტიკური იდენტიფიცირება.

იდენტიფიკაცია და იმუნოგენეტიკა

• ნათესაური კავშირის დადგენა (DNA ტესტი) – გენეტიკური კვლევა ნათესაური კავშირის განსაზღვრისთვის მაღალი სიზუსტისა და კონფიდენციალურობის დაცვით.
• ორგანოთა შეთავსების კვლევა (HLA ტიპირება) – მნიშვნელოვანი კვლევა ტრანსპლანტაციის პროცესში (ორგანოს ან ძვლის ტვინის გადანერგვა), რომელიც დონორისა და რეციპიენტის თავსებადობას აფასებს.

რატომ „მრჩეველის“ გენეტიკური სამსახური?

• კვლევების ფართო სპექტრი: „მრჩეველში“ ხელმისაწვდომია ათასობით დასახელების გენეტიკური ტესტი – სკრინინგული კვლევებიდან სრული ეგზომის (WES) და სრული გენომის (WGS) სექვენსირებამდე.
• საერთაშორისო პარტნიორობა: კვლევები სრულდება ევროპის წამყვან, საერთაშორისოდ აკრედიტებულ რეფერენს-ლაბორატორიებში, რაც შედეგების მაღალ სიზუსტეს უზრუნველყოფს.
• კომპლექსური სამედიცინო მიდგომა: ჩვენი მაღალკვალიფიციური გუნდი პაციენტს ეხმარება როგორც კვლევის სწორად დაგეგმვასა და შესაბამისი ტესტის შერჩევაში, ისე შედეგების პროფესიონალურ ინტერპრეტაციაში.
• თანამშრომლობა საერთაშორისო ექსპერტებთან: საჭიროების შემთხვევაში, კონკრეტული სამედიცინო შემთხვევა განიხილება პარტნიორ უცხოელ კოლეგებთან ერთად. ჩვენი ექიმები უშუალოდ თანამშრომლობენ საერთაშორისო ექსპერტებთან, რათა კვლევის შედეგები კომპლექსურად გაანალიზდეს და პაციენტსა და მკურნალ ექიმს მიეწოდოს ზუსტი, ამომწურავი და მტკიცებულებებზე დაფუძნებული ინფორმაცია.
• მონაცემთა კონფიდენციალურობა: პაციენტის გენეტიკური ინფორმაცია განსაკუთრებულ დაცვას საჭიროებს. „მრჩეველი“ მკაცრად იცავს საერთაშორისო სტანდარტებს, რაც მონაცემების უსაფრთხოებასა და კონფიდენციალურობას უზრუნველყოფს.