გენეტიკა
Showing 61–72 of 110 results
-
მემკვიდრული კიბოს სინდრომები – ყოვლისმომცველი პანელი (175 გენის ანალიზი NGS მეთოდით)
-
მიელოპროლიფერაციული სინდრომის (MPS) გენეტიკური პანელი I (მეთოდი: პჯრ რეალურ დროში): JAK2 გენის ექსონ 14-ის წერტილოვანი მუტაცია: p.V617F, CALR გენის ექსონ 9-ის მუტაციები: L367fs*46 და K385fs*47 და MPL გენის W515L/W515K მუტაციები
-
მიელოპროლიფერაციული სინდრომის (MPS) გენეტიკური პანელი II: JAK2 გენის ექსონ 14 (p.V617F); CALR გენის ექსონ 9 და MPL გენი; ტრანსლოკაცია (9:22) BCR/ABL (FISH).
-
მიელოპროლიფერაციული სინდრომის (MPS) გენეტიკური პანელი: JAK2 გენის ექსონ 14 (p.V617F) და ექსონ 12-ის მუტაციები.
-
მიელოპროლიფერაციული სინდრომის (MPS) გენეტიკური პანელი: JAK2 გენის ექსონ 14 (p.V617F); JAK2 გენის ექსონ 12-ის მუტაციები, CALR გენის ექსონ 9, MPL გენი და cKIT (D816V).
-
მიელოპროლიფერაციული სინდრომის (MPS) გენეტიკური პანელი: JAK2 გენის ექსონ 14-ის წერტილოვანი მუტაცია: p.V617F; ექსონ 12-ის მუტაციები; CALR გენის ექსონ 9 და MPL გენი; t(9:22) – BCR/ABL (FISH)
-
მსხვრევადი X სინდრომი (FMR1-გენი)
-
მუკოვისციდოზი (ი.ე. ცისტური ფიბროზი) – CFTR გენის ყველაზე ხშირი 31 მუტაციის კვლევა (ახალშობილთა სკრინინგზე დამატებით)
-
მუკოვისციდოზი (ცისტური ფიბროზი) – CFTR გენის ანალიზი NGS მეთოდით
-
ნათესაური კავშირის გენეტიკური იდენტიფიკაციის ტესტი (მამობის ტესტი)
-
ნაყოფის რეზუს სტატუსის განსაზღვრა (NIPT)
-
ნეიროფიბრომატოზი / შვანომატოზი (5 გენის (LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1) მოლეკულურ-გენეტიკური ანალიზი NGS მეთოდით)