გენეტიკა
Showing 61–72 of 106 results
-
მიელოპროლიფერაციული სინდრომის (MPS) გენეტიკური პანელი: JAK2 გენის ექსონ 14 (p.V617F); JAK2 გენის ექსონ 12-ის მუტაციები, CALR გენის ექსონ 9, MPL გენი და cKIT (D816V).
-
მიელოპროლიფერაციული სინდრომის (MPS) გენეტიკური პანელი: JAK2 გენის ექსონ 14-ის წერტილოვანი მუტაცია: p.V617F; ექსონ 12-ის მუტაციები; CALR გენის ექსონ 9 და MPL გენი; t(9:22) – BCR/ABL (FISH)
-
მსხვრევადი X სინდრომი (FMR1-გენი)
-
მუკოვისციდოზი (ი.ე. ცისტური ფიბროზი) – CFTR გენის ყველაზე ხშირი 31 მუტაციის კვლევა (ახალშობილთა სკრინინგზე დამატებით)
-
მუკოვისციდოზი (ცისტური ფიბროზი) – CFTR გენის ანალიზი NGS მეთოდით
-
ნათესაური კავშირის გენეტიკური იდენტიფიკაციის ტესტი (მამობის ტესტი)
-
ნაყოფის რეზუს სტატუსის განსაზღვრა (NIPT)
-
ნეიროფიბრომატოზი / შვანომატოზი (5 გენის (LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1) მოლეკულურ-გენეტიკური ანალიზი NGS მეთოდით)
-
ოჯახის დაგეგმვის პანელი / მტარებლობის სკრინინგი წყვილებში
-
ოჯახური დიაბეტი (პრევენციული 8 გენის ნაკრები: ABCC8, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, PDX1)
-
პანკრეასის კარცინომა – 9 გენის: BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, ERBB4, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53 ანალიზი სიმსივნურ ქსოვილში NGS მეთოდით
-
პარკინსონის დაავადება (პრევენციული პანელი, 17 გენი)