გენეტიკა
Showing all 8 results
-
SMA (SMN1 გენის ანალიზი) სკრინინგი (ახალშობილთა სკრინინგის გარეშე)
-
SMN2 ასლების რაოდენობრივი ანალიზი ციფრული პჯრ-ის გამოყენებით (ახალშობილთა ან/და SMA სკრინინგზე დამატებით)
-
ალფა გალაქტოზიდაზა ლეიკოციტებში
-
ახალშობილთა სკრინინგი (≤49 დაავადება, მათ შორის SMA, G6PD და ნამგლისებრ უჯრედოვანი ანემია)
-
ბიოტინიდაზას აქტივობა სისხლის მშრალ ნაცხში
-
მუკოვისციდოზი (ი.ე. ცისტური ფიბროზი) – CFTR გენის ყველაზე ხშირი 31 მუტაციის კვლევა (ახალშობილთა სკრინინგზე დამატებით)
-
ნათესაური კავშირის გენეტიკური იდენტიფიკაციის ტესტი (მამობის ტესტი)
-
ჰემოქრომატოზი, ტიპი 1-ის გენეტიკური ტესტი (HFE გენი, ვარინატები: C282Y, H63D)