გენეტიკა
Showing 25–36 of 110 results
-

α და β თალასემია (HBA1, HBA2 და HBB გენების ანალიზი NGS მეთოდით)
-

ადრენოგენიტალური სინდრომის გენეტიკური ანალიზი: CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, H6PD, HSD11B1, HSD3B2, NR3C1, POR, STAR გენების შესწავლა NGS მეთოდით
-

ავთვისებიანი ჰიპერთერმია (პრევენციული 2 გენის ნაკრები: CACNA1S, RYR1)
-

ალბინიზმის პანელური გენეტიკური ანალიზი
-

ალფა გალაქტოზიდაზა ლეიკოციტებში
-

ალფა-1-ანტიტრიფსინის გენოტიპირება (პჯრ)
-

არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT)
-

აუტიზმის დიაგნოსტიკური გენეტიკური პანელი: I საფეხური: მსხვრევადი X სინდრომი; II საფეხური: მაღალი გარჩევადობის კარიოტიპი (Array-CGH)
-

აუტიზმის დიაგნოსტიკური გენეტიკური პანელი: I საფეხური: მსხვრევადი X სინდრომი; II საფეხური: მაღალი გარჩევადობის კარიოტიპი (Array-CGH); III საფეხური: ტრიო ექსომის სექვენსირება (Trio-WES)
-

აუტიზმის დიაგნოსტიკური გენეტიკური პანელი: II საფეხური: მაღალი გარჩევადობის კარიოტიპი (Array-CGH); III საფეხური: ტრიო ექსომის სექვენსირება (Trio-WES)
-

ახალშობილთა სკრინინგი (≤49 დაავადება, მათ შორის SMA, G6PD და ნამგლისებრ უჯრედოვანი ანემია)
-

გენომის სრული ანალიზი