გენეტიკა
Showing 13–24 of 106 results
-
LDLR გენის (LDL რეცეპტორის გენი) ანალიზი NGS მეთოდით
-
LDLR გენის ოჯახში ცნობილი ვარიანტის პროგნოზული ანალიზი
-
MMR-პანელი (4 გენი: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
-
MPL გენი (p.W515L/K წერტილოვანი მუტაციები (ექსონ 10)), მეთოდი: პჯრ რეალურ დროში
-
PAI 1 (პლაზმინოგენის აქტივატრის ინჰიბიტორი 1) პოლიმორფიზმი (4G/5G)
-
PGS.thrombose – თრომბოფილიის გენეტიკური კვლევა F2, F5, MTHFR და PAI1 გენების ხშირი ვარიანტების გამოსავლენად
-
SMA (SMN1 გენის ანალიზი) სკრინინგი (ახალშობილთა სკრინინგის გარეშე)
-
SMN1 გენის ანალიზი, SMN2 გენის ასლების ანალიზი (MLPA მეთოდით)
-
SMN2 ასლების რაოდენობრივი ანალიზი ციფრული პჯრ-ის გამოყენებით (ახალშობილთა ან/და SMA სკრინინგზე დამატებით)
-
TP53 ლოკუსის დელეციის (Del 17p) ანალიზი FISH მეთოდით
-
α და β თალასემია (HBA1, HBA2 და HBB გენების ანალიზი NGS მეთოდით)
-
ადრენოგენიტალური სინდრომის გენეტიკური ანალიზი: CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, H6PD, HSD11B1, HSD3B2, NR3C1, POR, STAR გენების შესწავლა NGS მეთოდით