ლაბორატორია „მრჩეველში“ შესაძლებელია ვილსონის დაავადების დიაგნოსტირება მაღალი სიზუსტის მქონე ახალი კვლევით — გაცვლადი სპილენძის ფარდობითი მაჩვენებლით – Relative Exchangeable Copper (REC).
რა არის ვილსონის დაავადება?
ვილსონის დაავადება არის აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ATP7B გენის მუტაციით. გენის ფუნქციის დარღვევის შედეგად სპილენძი ორგანიზმიდან სათანადოდ ვერ გამოიყოფა, გროვდება პირველ რიგში ღვიძლში, ხოლო შემდგომ – თავის ტვინში, რქოვანაში, თირკმლებში და სხვა ორგანოებში, რაც იწვევს პროგრესირებად ორგანულ დაზიანებას. დაგვიანებულმა დიაგნოზმა და მკურნალობამ შესაძლოა ღვიძლისა და ნერვული სისტემის შეუქცევადი დაზიანება გამოიწვიოს, მაშინ როდესაც დროული თერაპიული ჩარევა პაციენტს სრულფასოვანი ცხოვრების გაგრძელების საშუალებას აძლევს.
რატომ გახდა საჭირო ახალი კვლევა?
დაავადების სადიაგნოსტიკოდ ამ დრომდე სისხლში ისაზღვრება ცერულოპლაზმინისა და 24-საათიან შარდში კი სპილენძის რაოდენობა. თუმცა, ეს კვლევები ზუსტი დიაგნოზისთვის ყოველთვის საკმარისი არ არის, რადგან:
- ზოგიერთ პაციენტს, დაავადებისადა მიუხედავად, შესაძლოა ცერულოპლაზმინისა ნორმალური დონე ჰქონდეს;
- შარდის შეგროვება 24 საათის განმავლობაში ხშირად რთულია, განსაკუთრებით ბავშვებისთვის ან ნევროლოგიური სიმპტომების მქონე პირებისთვის;
- გენეტიკური კვლევის შედეგს შედარებით დიდი დრო სჭირდება, რაც მკურნალობის დროულად დაწყებას აფერხებს.
რა არის REC კვლევა და მისი უპირატესობები?
გაცვლადი სპილენძის ფარდობითი მაჩვენებელი (REC) არის კვლევა, რომელიც ზუსტად აფასებს სისხლში არსებული სპილენძის იმ „ტოქსიკურ“ ნაწილს, რომელიც აზიანებს ორგანოებს. ეს მაჩვენებელი გამოითვლება სისხლის შრატში გაცვლადი სპილენძის (CuEXC) პროცენტული შეფარდებით სპილენძის მთლიან რაოდენობასთან.
REC-ის ძირითადი უპირატესობებია:
- კვლევა ზუსტად ზომავს სისხლში არსებული სპილენძის იმ „ტოქსიკურ“ ნაწილს, რომელიც უშუალოდ აზიანებს ორგანოებს;
- კვლევები აჩვენებს, რომ მოცემულ კვლევას ვილსონის დაავადების გამოვლენისას პრაქტიკულად 100%-იანი მგრძნობელობა და სპეციფიკურობა გააჩნია;
- იძლევა სწრაფი დიაგნოსტირების და მკურნალობის დაწყების საშუალებას, გენეტიკური ტესტის შედეგის ხანგრძლივი მოლოდინის გარეშე;
- კვლევა ტარდება ვენურ სისხლში. მაღალი სიზუსტისა და სისწრაფის გამო, მცირდება სხვა კვლევებისა და ისეთი ინვაზიური ჩარევის საჭიროება, როგორიცაა ღვიძლის ბიოფსია.
როდის გამოიყენება REC კვლევა?
- როდესაც სხვა კვლევების შედეგები ბუნდოვანია;
- დაავადებული პაციენტის პირველი რიგის ნათესავების (მშობლები, და-ძმა, შვილები) შესამოწმებლად და ასევე დაავადებული პირის, გენის მუტაციის მტარებლისგან განსასხვავებლად;
- ეხმარება ექიმს, შეაფასოს მიმდინარე თერაპიის ეფექტურობა.
როგორ მოვემზადოთ კვლევისთვის?
წყარო: EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson’s disease © 2024 European Association for the Study of the Liver. Published by Elsevier B.V. All rights are reserved, including those for text and data mining, AI training, and similar technologies.