კლინიკურმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ერთი და იგივე მედიკამენტი სხვადასხვა ადამიანში შეიძლება სრულიად განსხვავებულად მოქმედებდეს. ზოგიერთ პაციენტში მკურნალობა ეფექტურია, ზოგიერთში – ნაკლებად ეფექტური, ხოლო ზოგიერთ შემთხვევაში ვითარდება არასასურველი წამლის რეაქციები.
ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი ჩვენი გენეტიკაა. დნმ-ის მცირე განსხვავებები განსაზღვრავს, როგორ გარდაქმნის ორგანიზმი მედიკამენტებს, რამდენად სწრაფად მიმდინარეობს მათი მეტაბოლიზმი და რა თერაპიულ პასუხს ვიღებთ მკურნალობის შედეგად.
ფარმაკოგენეტიკა შეისწავლის, როგორ მოქმედებს გენეტიკური ვარიაციები მედიკამენტების ეფექტურობასა და უსაფრთხოებაზე. გენეტიკური ტესტირების საშუალებით შესაძლებელია წინასწარ შეფასდეს, ეფექტური იქნება თუ არა კონკრეტული მედიკამენტი, საჭიროებს თუ არა დოზის კორექციას და რამდენად მაღალია არასასურველი რეაქციების განვითარების რისკი.
თანამედროვე კვლევების მიხედვით, „ერთი წამალი ყველასთვის“ (one drug fits all) მიდგომა ყოველთვის არ უზრუნველყოფს სასურველ შედეგს. მაგალითად, ორი პაციენტი შეიძლება ერთი და იგივე დიაგნოზით და ერთი და იგივე მედიკამენტით მკურნალობდეს, თუმცა მკურნალობის შედეგი ერთმანეთისგან მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს.
ცნობილია ასობით გენი, რომლებიც გავლენას ახდენენ მედიკამენტების მეტაბოლიზმზე, ტრანსპორტირებასა და სამიზნე მექანიზმებზე. სწორედ ამიტომ, გენეტიკური თავისებურებები ხშირად განსაზღვრავს, რამდენად ეფექტური და უსაფრთხო იქნება კონკრეტული თერაპია.
ფარმაკოგენეტიკური ტესტირება განსაკუთრებით რეკომენდებულია:
- პაციენტებისთვის, რომელთაც განუვითარდათ არასასურველი წამლის რეაქციები, მათ შორის ალერგიული რეაქციები, ტოქსიკურობა ან მკურნალობის არაეფექტურობა სტანდარტული დოზების გამოყენებისას;
- პაციენტებისთვის, რომელთაც არ აქვთ მოსალოდნელი თერაპიული პასუხი, მიუხედავად იმისა, რომ მედიკამენტი სწორად არის დანიშნული და რეგულარულად მიიღება;
- ქრონიკული დაავადებების მქონე პირებისთვის, რომლებიც ხანგრძლივად იღებენ მედიკამენტებს და საჭიროებენ დოზის ინდივიდუალურ შერჩევას (მაგალითად: დეპრესია, ეპილეფსია, გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები);
- პოლიფარმაციაში მყოფი პაციენტებისთვის, რომლებიც ერთდროულად რამდენიმე მედიკამენტს იღებენ და აქვთ წამალ–წამლისა და გენ–წამლის ურთიერთქმედების მომატებული რისკი;
- ონკოლოგიური პაციენტებისთვის, ქიმიოთერაპიის ეფექტურობისა და შესაძლო ტოქსიკურობის შეფასების მიზნით;
- ფსიქიატრიული პაციენტებისთვის, ანტიდეპრესანტებისა და ანტიფსიქოზური პრეპარატების ინდივიდუალური შერჩევისთვის;
- კარდიოლოგიური პაციენტებისთვის, ანტიკოაგულანტების, ანტიპლატელური და სხვა მედიკამენტების ოპტიმიზაციის მიზნით;
- პაციენტებისთვის, რომელთა ოჯახურ ისტორიაში აღინიშნებოდა მძიმე წამლის რეაქციები;
- ხანდაზმული პაციენტებისთვის, ასაკთან დაკავშირებული მეტაბოლური ცვლილებებისა და უსაფრთხოების გათვალისწინებით;
- პაციენტებისთვის მაღალი რისკის თერაპიის დაწყებამდე, მათ შორის იმუნოსუპრესიული მკურნალობის წინ.
პრევენციული მნიშვნელობა
ფარმაკოგენეტიკური კვლევა მიზანშეწონილია ასევე იმ ადამიანებისთვის, რომელთაც სურთ წინასწარ იცოდნენ, რომელი მედიკამენტები და დოზები იქნება მათთვის უფრო ეფექტური და უსაფრთხო.
პერსონალიზებული მედიცინის განვითარებასთან ერთად, ფარმაკოგენეტიკა თანამედროვე მედიცინის ერთ-ერთ მნიშვნელოვან მიმართულებად ყალიბდება და საშუალებას გვაძლევს, მკურნალობა დავგეგმოთ კონკრეტული პაციენტის გენეტიკური თავისებურებების გათვალისწინებით. “მრჩეველში” ფარმაკოგენეტიკური კვლევები (ფარმაკოგენეტიკის (PGx) გენეტიკური პანელი და PGS. pharma 2.0) გერმანიაში, პარტნიორ ლაბორატორიებში ტარდება. დეტალური ინფორმაციისთვის დაუკავშირდით “მრჩეველის” გენეტიკურ სამსახურს: 032 293 10 00; 599 93 10 00
მასალა მომზადებულია ქეთევან რცხილაძისა და ნინო რცხილაძის მიერ, შემდეგი სამეცნიერო წყაროს საფუძველზე: Primorac D, Höppner W, Bach-Rojecky L (eds). Pharmacogenomics in Clinical Practice. Springer Nature Switzerland AG; 2023.