მიელოპროლიფერაციული სინდრომის (MPS) გენეტიკური პანელი: JAK2 გენის ექსონ 14 (p.V617F); JAK2 გენის ექსონ 12-ის მუტაციები, CALR გენის ექსონ 9, MPL გენი და cKIT (D816V).
HG00112L
გენეტიკა
გერმანია
დეტალურად:
- JAK2 გენის ექსონ 14-ის წერტილოვანი მუტაცია: p.V617F;
- ექსონ 12-ის მუტაციები: N542-E543del; E543-D544del; F537-K539delinsL; K539L; R541-E543delinsK; H538-K539delinsL; I540-E543delinsMK; H538QK539L; V536-I546dup11; F537I540delinsLV; CALR გენის ექსონ 9-ის მუტაციები: L367fs*46 და K385fs*47; MPL გენის W515L/W515K მუტაციები პჯრ რეალურ დროში მეთოდით;
- cKIT გენის D816V მუტაცია NGS მეთოდით.
მომზადების წესი:
კვლევისთვის წინასწარი მომზადება საჭირო არ არის.