გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგი წყვილებში
ადამიანების უმეტესობა გენეტიკური დაავადების მტარებელია, თუმცა ამის შესახებ მათ არ აქვთ ინფორმაცია, რადგან კლინიკური სიმპტომები არ უვლინდებათ და არიან პრაქტიკულად ჯანმრთელნი. ასეთ მდგომარეობას სხვაგვარად რეცესიული გენეტიკური დაავადების მტარებლობას უწოდებენ,რომელიც მემკვიდრულად მშობლებიდან შვილებს გადაეცემა.
გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგი – ეს არის გენეტიკური კვლევა წყვილებისათვის ან ინდივიდუალური პაციენტებისათვის ოჯახის დაგეგმვის დროს რეცესიული დაავადებების მტარებლობის და შესაბამისად, დაავადების მქონე შვილების ყოლის რისკის დასადგენად.
დაავადების კლინიკური სიმპტომები უმეტეს შემთხვევაში ვლინდება მაშინ, როდესაც ორივე მშობელი დაავადების მტარებელია.
გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგის საშუალებით შესაძლებელია შემდეგი დაავადებების მტარებლობის დადგენა:
- მყიფე (იგივე მსხვრევადი) X სინდრომი
- კუნთთა სპინალური ატროფია (SMN1-SMA)
- თალასემია და ჰემოგლობინოპათიები
- ასევე, შესაძლებელია 437 გენის გამოკვლევა, რომელთა პათოგენური ვარიანტები იწვევენ ბავშვთა 448 მძიმე რეცესიულ დაავადებას. მათ შორისაა ცისტური ფიბროზი (CF)
გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგი რეკომენდებულია:
- ოჯახის დაგეგმვის დროს, დაორსულებამდე
- ორსულობის ადრეულ ეტაპზე (< გესტაციის 12 კვირის ასაკი)
- წყვილებისათვის, რომელთაც დაგეგმილი აქვთ ინ-ვიტრო განაყოფიერება (IVF)
- წყვილებში, რომელთა ოჯახში უკვე ცნობილია რეცესიული გენეტიკური დაავადება
- ოჯახის დაგეგმვის დროს, როდესაც ოჯახისთვის ცნობილი არ არის რომელიმე გენეტიკური დაავადების არსებობა
- სისხლით მონათესავე წყვილებში
- ეთნიკურ ჯგუფში, სადაც გენეტიკური დაავადებების მაღალი კოეფიციენტია
რა სარგებელი აქვს გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგულ კვლევას?
გენეტიკურ კონსულტაციასთან კომბინაციაში, მტარებლობის სკრინინგი ეხმარება წყვილს ოჯახის დაგეგმვისასკონკრეტული გადაწყვეტილების მიღებაში:
- თუ პაციენტი არის კონკრეტული დაავადების მტარებელი, იმავე დაავადების სკრინინგი უნდა ჩატარდეს პარტნიორთანაც, რათა შესაბამისი გენეტიკური კონსულტაციით დადგინდეს დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი.
- წყვილის მტარებლის სტატუსის დადგენა საშუალებას აძლევს თითოეულს განიხილონ რეპროდუქციული შესაძლებლობების სრული სპექტრი (მაგ. გამეტების დონაცია, იმპლანტაციის წინა გენეტიკური კვლევები, პრენატალური კვლევები)
ზოგიერთი დაავადების მტარებლობის სტატუსის დადგენა სამეანო გართულებების შესახებ ცნობიერების ამაღლებისა და ორსულობის მართვის გაუმჯობესების საშუალებას იძლევა.კონკრეტული ოჯახური მუტაციის არსებობის ცოდნა გვეხმარება დაბადებიდან მოკლე პერიოდში ჩატარდეს ახალშობილთა პოსტნატალური გამოკვლევა, შედეგად მკურნალობას შესაძლებელია ჰქონდეს უკეთესი შედეგი.
კვლევის მეთოდი: პანელური გენეტიკური კვლევა ტარდება ახალი თაობის სექვენსირების მეთოდით (Next Generation Sequencing – NGS).მასში შემავალი გენები შერჩეულია ექსპერტების მიერ სამედიცინო გენეტიკისა და გენომიკის ამერიკული კოლეჯის (ACMG) რეკომენდაციების თანახმად.