ახალშობილთა სკრინინგი -  თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების აღმოჩენის საუკეთესო საშუალებაა.  

სკრინინგის ჩამონათვალში ძირითადად ისეთი თანდაყოლილი დაავადებები შედის, რომელთა დროული, ჯერ კიდევ სიმპტომების გამოვლენამდე, დიაგნოსტიკისა და სწორი მკურნალობის შემთხვევაში შესაძლებელია თითქმის სრული გამოჯანმრთელება, ხოლო მკურნალობის დაგვიანებისას კი შეუქცევადი პროცესები ვითარდება, რაც ძირითადად ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შეფერხებით და შინაგანი ორგანოების დაზიანებით ვლინდება.

ახალშობილთა სკრინინგი მკაცრად რეკომენდებულია გერმანიაში, თუმცა სავალდებულო არ არის – ეს მშობლების არჩევანია. 

საქართველოში ახალშობილებს დაბადებიდან მესამე დღეს სკრინინგი მხოლოდ 3 დაავადებაზე უტარდებათ: თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი, ფენილკეტონურია და მუკოვისციდოზი

სამედიცინო ცენტრი ,,მრჩეველი''- ს ლაბორატორია გთავაზობთ ახალშობილთა სტანდარტულ სკრინინგს, რომელიც აპრობირებულია გერმანიაში.

კვლევა მოიცავს 45-მდე ძირითად დაავადებას შემდეგი ჯგუფებიდან:

·  ნივთიერებათა ცვლის თანდაყოლილი დარღვევები

·  ენდოკრინული დაავადებები

·  ჰემოგლობინოპათიები

დაავადებები:

1.    თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი (TSH)

2.    თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია, AGS (21-ჰიდროქსილაზას ნაკლებობა)

3.    კლასიკური გალაქტოზემია (Gal+ Gal-1P, გალაქტოზა-1P ურიდილტრანსფერაზას ნაკლებობა)

4.    ბიოტიდინაზას ღრმა დეფიციტი

5.    მუკოვისციდოზი, იგივე ცისტური ფიბროზი (იმუნორეაქტიული ტრიფსინი (IRT)) - მაჩვენებლის შეფასება ხდება <8 კვირის ასაკის ახალშობილებში. 

ამინომჟავების ცვლის დარღვევები: 

6.    ჰიპერფენილალანინემია (HPA); 

7.    ფენილკეტონურია (PKU)

8.    ვალინოლეიცინურია, ნეკერჩხლის სიროპის დაავადება (MSUD)

9.    არგინინემია

10.  არგინინო სუქცინატ ლიაზა დეფიციტი

11.  ჰიპო-/ და ჰიპერმეთიონინემია

12.  ორნითინ ტრანსკობალამინის დეფიციტი

ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები:

13.  საშუალო ჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი (MCAD)

14.  ძალიან გრძელჯაჭვიანი აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას (VLCAD) დეფიციტი

15.  გრძელჯაჭვიანი 3-ჰიდროქსიაცილ-CoA დეჰიდროგენაზას (LCHAD) დეფიციტი

16.  მიტოქონდრიული სამფუნქიური ცილის (mTFP) დეფიციტი

17.  კარნიტინ პალმიტოილ ტრანსფერაზა 1-ის (CPT1) დეფიციტი

18.  კარნიტინ პალმიტოილ ტრანსფერაზა 2-ის (CPT2) დეფიციტი

19.  კარნიტინ ტრანსლოკაზას დეფიციტი (CAT)

ორგანული მჟავების დარღვევები:

20.  გლუტარული აციდემია (იგ. აციდურია), ტიპი 1 (GA 1)

21.  იზოვალერიული აციდემია (IVA)

22.  თიროზინემია, ტიპი 1 

23.  თიროზინემია, ტიპი 2 

24.  მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID) - მაჩვენებლის შეფასება ხდება <1 წლამდე ასაკის ახალშობილებში. 

25.  კარნიტინ-ტრანსპორტერის დეფექტი

26.  ციტრულინემია

27.  3-ჰიდროქსი-მეთილ-გლუტარილ-CoA-ლიაზას ნაკლებობა

28.  პროპრიონული აციდემია

29.  მრავლობითი აცილ-CoA-დეფიგროგენაზას ნაკლებობა (გლუტარული აციდურია ტიპი II)

30.  მეთილმალონაციდურია

31.  მალონაციდემია

ვიტამინ B12-ის ცვლის დარღვევები

32.  მეთილმალონ აციდურია და B12 ცვლის დარღვევები

33.  CblD - კობალამინ D დეფეტი

34.  CblE - კობალამინ E დეფეტი

35.  CblG - კობალამინ G დეფეტი

რემეთილირების ცვლის დარღვევები:

36.  MTHFR - მძიმე 5,10-მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას დეფიციტი

37.  არომატული L-ამინომჟავა-დეკარბოქსილაზას ნაკლებობა

დამატებითი პარამეტრები (ტარდება სამეცნიერო კვლევის ფარგლებში):

38.  ჰომოცისტინურია

39.  3-მეთილკროტონილ-CoA კარბოქსილაზას დეფიციტი

40.  3-ჰიდროქსი-3-მეთილგლუტარილ აციდურია

41.  ჰოლოკარბოქსილაზა სინთეტაზას დეფიციტი

42.  ß-კეტოთიოლაზას დეფიციტი

43.  მეთილმალონური აციდემია ჰომოცისტინურიით

44.  2-მეთილბუტირილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი

45.  კომბინირებული მალონური და მეთილმალონური აციდურია

აგრეთვე, სურვილის/საჭიროების შემთხვევაში, შესაძლებელია დამატებითი კვლევების ჩატარება: 

Ø  კუნთთა სპინალური ატროფია (5q-სთან ასოცირებული SMA, SMN1 გენის ანალიზი)

Ø  კუნთთა სპინალური ატროფიის SMN2 გენის რიცხვობრივი ანალიზი (რაოდენობრივი პჯრ მეთოდით (qPCR))

Ø  პანკრეატიტთან ასოცირებული პროტეინის (PAP) ანალიზი მუკოვისციდოზის სკრინინგისთვის

Ø  მუკოვისციდოზის გენეტიკური ანალიზი (CFTR გენი) ყველაზე ხშირ <30 მუტაციაზე  

Ø  გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას დეფიციტი

Ø  ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია, თალასემია (სკრინინგი)

მასალა კვლევისთვის: კაპილარული (ქუსლიდან, ხელის თითიდან) ან ვენური სისხლი 

შენიშვნა: ჭიპლარის სისხლი აღნიშნული კვლევისთვის არ გამოიყენება

კვლევისთის მასალის აღების ვადები: 

-        დაბადებიდან 36-72 საათში.

-        მუკოვისციდოზის სკრინინგის მიზნით <8 კვირის ასაკამდე. 

-        მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტის სკრინინგისთვის - 1 წლამდე

-        მეტაბოლური დაავადებებისთვის მასალის აღება შესაძლებელია ბავშვთა ნებისმიერ ასაკში 

-        სასურველია დაბადებიდან მაქსიმუმ 2 თვის განმავლობაში. რადგან ამ დროისთვის უმეტესი დაავადებების კლინიკური სიმპტომები ან საერთოდ არ ვლინდება ან ვლინდება მხოლოდ მსუბუქი ფორმით.

შენიშვნა: 

გთხოვთ გაითვალისწინოთ, რომ ეს არის მხოლოდ სკრინინგული კვლევა.

ყოველი პათოლოგიური შედეგის შემთხვევაში აუცილებელია კონკრეტული დაავადების დასადასტურებლად ან გამოსარიცხად დამატებითი კვლევების ჩატარება, რაც კომენტარის სახით მითითებული იქნება კვლევის შედეგში.

კვლევის ხანგრძლივობა : 7-10 დღის შუალედი

კვლევა ტარდება ბავშვთა მეტაბოლური დარღვევების სკრინინგ ლაბორატორიაში (ჰანოვერი, გერმანია)

(www. metabscreen.de)

დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად, გთხოვთ დაგვიკავშირდეთ. 032 2 93 10 00