გენეტიკური დაავადებების კვლევა წყვილებში
21 მარტი, 2024
გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგი წყვილებში
ადამიანების უმეტესობა გენეტიკური დაავადების მტარებელია, თუმცა ამის შესახებ მათ არ აქვთ ინფორმაცია, რადგან კლინიკური სიმპტომები არ უვლინდებათ და არიან პრაქტიკულად ჯანმრთელნი. ასეთ მდგომარეობას სხვაგვარად რეცესიული გენეტიკური დაავადების მტარებლობას უწოდებენ,რომელიც მემკვიდრულად მშობლებიდან შვილებს გადაეცემა.
გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგი - ეს არის გენეტიკური კვლევა წყვილებისათვის ან ინდივიდუალური პაციენტებისათვის ოჯახის დაგეგმვის დროს რეცესიული დაავადებების მტარებლობის და შესაბამისად, დაავადების მქონე შვილების ყოლის რისკის დასადგენად.
დაავადების კლინიკური სიმპტომები უმეტეს შემთხვევაში ვლინდება მაშინ, როდესაც ორივე მშობელი დაავადების მტარებელია.
გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგის საშუალებით შესაძლებელია შემდეგი დაავადებების მტარებლობის დადგენა:
გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგი რეკომენდებულია:
რა სარგებელი აქვს გენეტიკური დაავადებების მტარებლობის სკრინინგულ კვლევას?
გენეტიკურ კონსულტაციასთან კომბინაციაში, მტარებლობის სკრინინგი ეხმარება წყვილს ოჯახის დაგეგმვისასკონკრეტული გადაწყვეტილების მიღებაში:
ზოგიერთი დაავადების მტარებლობის სტატუსის დადგენა სამეანო გართულებების შესახებ ცნობიერების ამაღლებისა და ორსულობის მართვის გაუმჯობესების საშუალებას იძლევა.კონკრეტული ოჯახური მუტაციის არსებობის ცოდნა გვეხმარება დაბადებიდან მოკლე პერიოდში ჩატარდეს ახალშობილთა პოსტნატალური გამოკვლევა, შედეგად მკურნალობას შესაძლებელია ჰქონდეს უკეთესი შედეგი.
კვლევის მეთოდი: პანელური გენეტიკური კვლევა ტარდება ახალი თაობის სექვენსირების მეთოდით (Next Generation Sequencing - NGS).მასში შემავალი გენები შერჩეულია ექსპერტების მიერ სამედიცინო გენეტიკისა და გენომიკის ამერიკული კოლეჯის (ACMG) რეკომენდაციების თანახმად.