GEO
facebook
 

რას ნიშნავს აუტიზმის სპექტრის დაავადებები

რას ნიშნავს აუტიზმის სპექტრის დაავადებები

აუტიზმის სპექტრის დაავადებები (ასდ) ნეიროგანვითარებადი დაავადებების ჯგუფია, რომელიც მოიცავს: აუტიზმს, ასპერგერის სინდრომს, პერვაზიული გონებრივი განვითარების ჩამორჩენას და ხასიათდება: სოციალური ურთიერთობების გაუარესებით, მეტყველების და კომუნიკაციის ცვალებადი ხარისხის დარღვევით, განმეორებადი ქცევებით, შეზღუდული ინტერესით. 
დაავადება გამოვლენას იწყებს ცვალებადი კლინიკური სიმპტომებით 3 წლის ასაკამდე (სიმძიმე მერყეობს ინდივიდებსა და ასდ-სსხვადასხვა ქვეტიპებს შორის). ასევე შესაძლოა ასდ-ის მქონე პაციენტებში ისეთი დამატებით კლინიკური მახასიათებლები, როგორიც არის გონებრივი განვითარების ჩამორჩენა (50%-მდე) და გულყრა (25%-მდე). აუტიზმის გამომწვევი გენეტიკური დარღვევებიდან ცნობილია ციტოგენეტიკურად ხილვადი ქრომოსომული ანომალიები (3-5%), განმეორებების რაოდენობის ვარიანტები (copy number variants) - რომელიც მოიცავს სუბმიკროსკოპულ დელეციებს და დუპლიკაციებს (6-7%-მდე) და ცალკეული გენის დარღვევებს (5%-მდე).

2013 წელს სამედიცინო გენეტიკისა და გენომიკის ამერიკული კოლეჯის თანამშრომლებმა (American College of Medical Genetics and Genomics - ACMG) გამოაქვეყნეს კლინიკური გენეტიკის შეფასების პრაქტიკული სახელმძღვანელო აუტიზმის სპექტრის დაავადებების - ასდ- (ASDs-autism spectrum disorders) ეტიოლოგიის დასადგენად. 

ამ სახელმძღვანელოს მიხედვით სასურველია გენეტიკური კვლევა ჩატარდეს ყველა ასდ–ს მქონე პაციენტთან და მათი ოჯახის წევრებთან.

აღნიშნული კვლევები საშუალებას მოგვცემს:
1. შევაფასოთ რეციდივის რისკი და დავეხმაროთ მშობლებს ოჯახის დაგეგმვაში 
2. დაეხმარება მკურნალ ექიმს შესაბამისი ხარჯთეფექტური და რაციონალური სამედიცინო მეთვალყურეობის დაგეგმვაში. 
3. დაეხმარება ოჯახებს ადექვატურ რესურსებსა და მხარდამჭერ ჯგუფებთან კავშირის დამყარებაში.

აუტიზმის გენეტიკური ეტიოლოგიის დასადგენად რეკომენდებული კვლევები:
1. საფეხური: მსხვრევადი X სინდრომი (Fragile X) – კვლევის ფასი 987 ლარი
2. საფეხური:მაღალი გარჩევადობის კარიოტიპი - (Array-CGH) – კვლევის ფასი 3682 ლარი
3. საფეხური: ექსომის სექვენსირება (Trio-Exom)– კვლევის ფასი 8582 ლარი

ყველა ეს კვლევა შეგიძლიათ ჩაიტაროთ ლაბორატორიაში ,,მრჩეველი–ლიმბახის დიაგნოსტიკის ევროპული ჯგუფი''. დეტალებისთვის დაგვიკავშირდით : 2931000,2378848.

References:1.Schaefer GB, Mendelsohn NJ, Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med. 2013 May;15(5):399-407. doi: 10.1038/gim.2013.32. Epub 2013 Mar 21.2.GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116.3.Online Mendelian in Man (OMIM). http://www.omim.org.