GEO
facebook
 

ახალშობილთა სკრინინგი

ახალშობილთა სკრინინგი იძლევა შესაძლებლობას დაავადების სიმპტომების გამოვლენამდე აღმოვაჩინოთ ახალშობილები, რომლებიც განკურნებადი თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების განვითარების რისკის მტარებლები არიან.დროულად ჩატარებული ადექვატური მკურნალობა მძიმე დაავადებების განვითარების თავიდან აცილების საწინდარია.
სკრინინგის ჩამონათვალში ძირითადად ისეთი თანდაყოლილი დაავადებები შედის, რომელთა დროული დიაგნოსტიკისა და სწორი მკურნალობის შემთხვევაში შესაძლებელია თითქმის სრული გამოჯანმრთელება, ხოლო მკურნალობის დაგვიანებისას კი შეუქცევადი პროცესები ვითარდება, რაც ძირითადად ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შეფერხებით, შინაგანი ორგანოების დაზიანებითა და სხვა სიმპტომებით ვლინდება.

ახალშობილთა სკრინინგი მკაცრად რეკომენდებულია გერმანიაში, თუმცა სავალდებულო არ არის. ,– ეს მშობლების არჩევანია. აშშ–ში სკრინინგი ყოველწლიურად 4 მლნ. ახალშობილს უტარდება.

საქართველოში ახალშობილებს დაბადებიდან მესამე დღეს სკრინინგი მხოლოდ 3 დაავადებაზე (თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი, ფენილკეტონურია, მუკოვისციდოზი) უტარდებათ.

ჩვენი ლაბორატორია გთავაზობთ ახალშობილთა  სტანდარტულ სკრინინგს, რომელიც აპრობირებულია გერმანიაში.

კვლევა მოიცავს 14 ძირითად დაავადებას  და ტარდება ჰანოვერში (გერმანია) სკრინინგ ლაბორატორიაში. (www. metabscreen.de)

ახალშობილთა სკრინინგი მოიცავს:

  • ნივთიერებათა ცვლის თანდაყოლილ დარღვევებს
  • ენდოკრინულ დაავადებებს
  • ჰემოგლობინოპათიებს

დაავადებებს: 

  • გალაქტოზა 1-პურიდილტრანსფერაზას დეფიციტი (ფერმენტის აქტივობა, Gal, Gal-1P)
  • ფენილკეტონურია/ფენილალანინემია
  • Maple Sirop Urine Disease /ვალინოლეიცინურია, ნუშის სიროპის დაავადება.
  • Glutaric academia type I /აღინიშნება გლუტარილკარნიტინის მაღალი დონე. იწვევს ენცეფალოპათიებს
  • Isovaleric Acidemia /აღინიშნება იზოვალერილკარნიტინის მაღალი დონე, იწვევს გულყრებს და კომას.
  • საშუალო ჯაჭვიანი Acyl-CoA Dehydrogenase დეფიციტი (MCAD)
  • ძალიან გრძელჯაჭვიანი  Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD) დეფიციტი
  • გრძელჯაჭვიანი 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD)  და მიტოქონდრიული ტრიფუნქციური პროტეინის დეფიციტი  (MTP) LCHAD/MTP
  • Carnitine palmitoyl transferase I დეფიციტი
  • Carnitine palmitoyl transferase II დეფიციტი
  • Carnitine translocase დეფიციტი
  • თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი (TSH)
  • თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია (17-OHP)
  • ბიოტიდინაზას დეფიციტი (ფერმენტის აქტივობის განსაზღვრა)

აგრეთვე, სურვილის შემთხვევაში, შესაძლებელია  დამატებითი კვლევების ჩატარება შემდეგი დაავადებების სკრინინგისთვის: 

  • თიროზინემია, ტიპი I
  • ციტრულინემია
  • Arginino succinate lyase დეფიციტი
  • პროპიონიკ აციდემია
  • Glutaric Acidemia  ტიპი II
  • Carnitin Transporter დეფიციტი
  • გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას დეფიციტი  
  • ნამგლისებური უჯრედები, თალასემია
  • მუკოვისციდოზი (ტრიფსინი)

მასალის აღების დრო

სისხლის აღება უნდა მოხდეს ბავშვის დაბადებიდან 36-72 სათში.

თუ რაიმე პრობლემის გამო ახალშობილის სიცოცხლის პირველ საათებში ვერ მოხერხდა სკრინინგის ჩატარება, ეს შესაძლებელია ნებისმიერ დროს, სასურველია დაბადებიდან მაქსიმუმ 2 თვის განმავლობაში. რადგან ამ დროისთვის უმეტესი დაავადებების კლინიკური სიმპტომები ან საერთოდ არ ვლინდება ან ვლინდება მხოლოდ მსუბუქი ფორმით.

მასალა: კაპილარული ან ვენური  სისხლი.

შენიშვნა: ჭიპლარის სისხლი აღნიშნული კვლევისთვის არ გამოიყენება

მასალის აღების ტექნიკა:

სისხლის აღება, როგორც წესი, ახალშობილის ქუსლიდან ხდება სპეციალური  სკარიფიკატორით.

აღებულ სისხლს საშრობის (გათრის) ქაღალდზე მონიშნულ 5–6  რგოლზე აწვეთებენ, შემდეგ ქაღალდს აშრობენ 2 საათი ოთახის ტემპერატურაზე, ათავსებენ  კონვერტში და აგზავნიან ლაბორატორიაში გამოსაკვლევად.

 

 





შენიშვნა: გთხოვთ, გაითვალისწინოთ , რომ ეს არის მხოლოდ სკრინინგ – სინჯი.

ყოველი პათოლოგიური შედეგის შემთხვევაში აუცილებელია დამატებითი კვლევების ჩატარება კონკრეტული დაავადების დასადასტურებლად ან გამოსარიცხად.

პასუხის ვადა: 7-10  დღე

მასალა იგზავნება  ჰანოვერში (გერმანია) სკრინინგ ცენტრში. 

დამატებითი ინფორმაციისთვის მოგვმართეთ ელ. ფოსტაზე: info@mrheveli.com, ტელეფონებზე : 293 1000, 2 378848 ან იხილეთ ვებ. გვერდი: www. metabscreen.de